MALFORMACIONES
Las malformaciones oculares congénitas incluyen una variedad de patologías causadas por fallas orgánicas durante el embarazo por razones genéticas o ambientales.
La complejidad y gravedad de estas deformidades van desde cambios mínimos en la función visual hasta incluso la ausencia de un globo.
Estas anomalías son una de las principales causas de discapacidad visual o ceguera en los niños y tienen un impacto significativo en la morbilidad infantil. En la última década, se ha generado una gran cantidad de conocimiento sobre las causas genéticas de varios cambios en el desarrollo del ojo humano.
Este conocimiento no solo permite a las personas comprender mejor los procesos embrionarios que conducen al desarrollo de estructuras visuales funcionales, sino que también tiene un impacto directo en el diagnóstico, evaluación y asesoramiento genético de las personas afectadas y sus familias.
¿Cuáles son las malformaciones más frecuentes?
Las alteraciones más frecuentes son:
- Colobomas: Déficit de cierre de estructuras oculares (iris, retina, párpados..)
- Microftalmos: Globos pequeños, con alteraciones intraoculares y diferentes grados de déficit visual.
- Criptoftalmos: “Ojo enterrado” y disfuncional con queratinización corneal. Defecto en la formación palpebral, lo encontramos en el síndrome de Fraser (criptoftalmos, sindactilia, genitales ambiguos, labio leporino, fisura palatina, hernias y malformaciones sistémicas).
- Ciclopía: ojo único y central por indivisión del prosencéfalo. Extremadamente infrecuente por incompatibilidad con la vida de muchas de las malformaciones concomitantes.
- Aniridia: se diagnostica por la ausencia o falta del iris.
- Anomalías del iris: manifestaciones iridianas como la desviación de la pupila (corectopia), sinequias a córnea o cristalino y múltiples pupilas (policoria)
- Catarata: patología congénita más frecuente del cristalino y considerada la causa más frecuente de ceguera tratable
¿Cómo ayuda la Tomografía de coherencia óptica?
Gracias al empleo de esta técnica, cada paciente deduce una serie de datos de elevada precisión que resultan indispensables para valorar y estudiar las secciones oculares con un nivel de precisión muy elevada.
El procedimiento ayuda a los especialistas a valorar las posibles patologías y la evolución de las mismas. Una vez obtenida dicha información, el oftalmólogo procede a decidir las posibles vías de actuación que a nivel de tratamiento, se pueden llevar a cabo dependiendo del diagnóstico.